Le malattie gastrointestinali eosinofile EGID sono disturbi infiammatori cronici caratterizzati da un eccessivo infiltrato o accumulo anomalo di eosinofili (globuli bianchi) in differenti aree del tratto digerente, causato spesso da risposte immunitarie ad allergeni alimentari o ambientali. Queste malattie sono di solito rare quando coinvolgono stomaco (gastrite) e intestino (gastroenterite) ma l’ormai nota esofagite eosinofila che colpisce l’esofago non è più considerabile una malattia rara.
Dal punto di vista della Società Italiana di Gastroenterologia SIGE, presente con una sessione al XXXII Congresso Nazionale delle Malattie Digestive 2026, promosso dalla Federazione Italiana delle Società delle Malattie dell’Apparato Digerente FISMAD e recentemente svoltosi a Roma, l’evoluzione delle EGID rappresenta una sfida prioritaria: “Ci troviamo ad affrontare una serie di malattie caratterizzate da un’infiammazione cronica che se non adeguatamente trattata porta inevitabilmente a un rimodellamento fibrotico dei tessuti, trasformando una malattia infiammatoria in una condizione ostruttiva irreversibile”, dichiara il prof. Nicola de Bortoli, direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Digerente dell’Università di Pisa. “È compito della SIGE lavorare al fine di aumentare la conoscenza di queste malattie e di conseguenza la capacità di diagnosticarle in tempo.”
DIAGNOSI ED EPIDEMIOLOGIA
“Negli ultimi 30 anni, si è assistito a un aumento continuo dei tassi di incidenza e prevalenza, in particolare per l’esofagite eosinofila EoE, che ha raggiunto una prevalenza stimata di 142,5 casi su 100mila persone nel 2022”, prosegue de Bortoli. “Nonostante i progressi sanitari fondati sulla disponibilità di endoscopie con biopsia, il principale bisogno non soddisfatto rimane il ritardo diagnostico, che spesso oscilla tra i 3 e i 10 anni. Questo ritardo è dovuto alla natura aspecifica dei sintomi (che possono essere confusi con il reflusso o la dispepsia) e alla scarsa consapevolezza clinica. Un altro ostacolo critico è la mancanza di biomarcatori non invasivi: attualmente, la diagnosi e il monitoraggio richiedono appunto biopsie multiple tramite endoscopia.”
COME SI MANIFESTA IN ADULTI E BAMBINI
“Le manifestazioni variano in base al segmento coinvolto”, afferma ancora de Bortoli. “Negli adulti con EoE prevalgono disfagia e impatto del bolo alimentare, mentre nei bambini si osservano rifiuti alimentari e scarsa crescita. Va notato che spesso i pazienti con EoE possono mettere in atto dei comportamenti adattativi (bere molto durante i pasti, evitare situazioni sociali o cibi, triturare molto il cibo) per evitare di percepire il sintomo disfagia e di conseguenza adattarsi alla condizione di malessere. A loro volta, le forme non-EoE EGIDS presentano sintomi eterogenei come dolore addominale, vomito, diarrea e, nei casi più gravi, ascite o ostruzione intestinale.”
TERAPIE
“Oggi, l’approccio terapeutico si basa su 3 pilastri”, continua de Bortoli. “Quello farmacologico con i corticosteroidi topici deglutiti e l’anticorpo monoclonale dupilumab, recentemente approvato per l’EoE. Nella EoE è possibile utilizzare gli inibitori di pompa protonica PPI (anche se off-lable) in caso di presenza concomitante di sintomi acido-correlati. Per esempio, una recente case series sviluppata proprio dal gruppo di ricerca all’Università di Pisa ha dimostrato che in pazienti con EoE ma con presenza di una seconda localizzazione a livello gastrico, enterico o colico il trattamento con dupilumab per la EoE ha favorito la remissione anche negli altri segmenti. Oppure – prosegue – le diete di eliminazione dove si chiede di identificare e rimuovere i cosiddetti trigger alimentari – alimenti che innescano risposte fisiche o psicologiche indesiderate – sebbene richiedano un monitoraggio endoscopico frequente. Infine, la dilatazione endoscopica, ma riservata alle complicanze fibrostenotiche dovute ad individuali restringimenti dell’esofago.”
LA RICERCA
“A sua volta, la ricerca più promettente si sta muovendo verso la personalizzazione della terapia attraverso lo studio degli endotipi o sottotipi di malattie definiti dai loro meccanismi molecolari o fisiopatologici sottostanti e lo sviluppo di metodi di monitoraggio potenzialmente meno invasivi, come lo string test o la spugna esofagea, che potrebbero eliminare la necessità di endoscopie ripetute anche se al momento non sono ancora raccomandabili nella pratica clinica. Negli ultimi anni la ricerca scientifica e farmacologica ci sta fornendo armi sempre più appropriate ed in un prossimo futuro si spera anche strumenti diagnostici meno pesanti per il paziente. Questo – conclude de Bortoli – non è solo un auspicio clinico, ma una necessità per migliorare la qualità della vita di chi convive con queste patologie croniche e recidivanti.”
